本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

　　遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。

　　瘰疬分枝杆菌(mycobacterium scrofulaceum)，在自然界广泛分布，组织培养在暗处可产生黄色素为其特点，在30℃及37℃ 2～3周在罗氏培养基上产生菌落，25℃以下不生长。若先在37℃培养3天再改在25℃培养可迅速生长，发病机制还不确切。临床表现...

　　利斯特菌病(listeriosis)又译为李司忒菌病，是由单核细胞增多性李斯特菌[或译为产单核细胞性利斯特菌病(listeria monocytogenes)]引起的急性传染病。患者多在免疫功能低下时感染发病，多见于新生儿及免疫缺陷儿童。　　利斯特菌病是李斯单胞菌...

　　食管重复畸形(esophageal duplication)是指附着于食管壁的一侧具有与消化道某一部分相同的组织形态，呈球形或管状的空腔结构。常被认为是前肠囊肿，约占婴儿纵隔内肿块的30%，通常位于右后纵隔内。部分病例有颈椎或胸椎的畸形，肿物有附着物与...

　　铜绿假单胞菌属假单胞菌属属于革兰阴性杆菌大小为(0.5～1.0)µm*(1.5～30)µm的直或微弯杆菌有产生色素的性能引起蓝绿色脓性分泌物故又称为铜绿色假单胞菌该菌广泛存在于自然界的土壤和水中亦可寄生于正常人皮肤和结膜囊有时还可存在于...

　　网膜原发性节段性梗死（Idiopathic Segmental Infarction）较为罕见，梗死的发生与创伤、扭转、心血管病、粘连或其他腹内病理情况无关，是原因不明的网膜急性血管病，还有自发性大网膜梗死或大网膜出血性梗死之称。

　　限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)又称闭塞性心肌病，较为少见。由于心内膜及(或)心肌病变，使心室扩张性降低，舒张期充盈受损，发生心力衰竭。　　限制型心肌病是以心内膜及心内膜下心肌纤维化并增生，附壁血栓形成，心腔缩小或...

　　 瘴疟是指因感受山岚瘴气而发的一种疟疾。临床表现有寒多热少，或热多寒少，每 日发作或间日发作，烦闷身重、昏沉不语。或狂言谵语。类於恶性疟疾。

　　三尖瓣畸形是很少见的畸形，很少孤立出现，多与其他畸形合并存在。三尖瓣畸形可分为以下几类：三尖瓣的瓣叶移位;三尖瓣发育异常;三尖瓣闭锁;三尖瓣骑跨;三尖瓣瓣裂;三尖瓣继发性畸形。

　　肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis，dRT...

　　卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome，KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。